70 درصد ناهنجاری و معلولیت نوزادان در بدو تولد علت ژنتیکی دارد
سرویس کردستان - علیرغم تمام پیشرفت‌های شگفت‌انگیزی که در علم ژنتیک طی دو دهه اخیر در دنیا رقم خورده اما باز هم شاهد هستیم که 70 درصد ناهنجاری و معلولیت نوزادان در بدو تولد به دلیل اختلالات ژنتیکی اتفاق می افتد.

به گزارش کُرد پرس، تا پیش از 2 دهه قبل به نظر می‌رسید که از تکرار ناهنجاری و معلولیت در نسل‌های مختلف گریزی نیست و افراد و خانواده‌های بسیاری با انواع معلولیت‌ها و پیامدهای آن دست به گریبان بودند اما با پیشرفت علم ژنتیک به‌تدریج مشخص شد که بیش از ۷۰ درصد ناهنجاری‌ها و معلولیت‌ها علت ژنتیکی دارند و با شناخت جهش‌های ژنتیکی مرتبط با این بیماری‌ها می توان تحولی بزرگ در پیشگیری از بروز معلولیت در نسل‌های آتی ایجاد کرد.

یکی از کاربردهای مهم علم ژنتیک در پیشگیری از معلولیت‌ها مربوط به ازدواج‌های خویشاوندی است به طوریکه آمارها نشان می‌دهد به‌طور میانگین، حدود ۴۰ درصد از ازدواج‌ها در ایران ازدواج فامیلی است و حتی در برخی مناطق، به حدود ۸۰ درصد می‌رسد و از این رو نگرانی زیادی در خصوص فرزندان حاصل از ازدواج‌های فامیلی وجود دارد و خطر بروز معلولیت در فرزندان حاصل از ازدواج خویشاوندی، 2 برابر ازدواج‌های دیگر است.

در ازدواج‌های غیرخویشاوندی خطر بروز ناهنجاری‌های ژنتیکی در فرزند حدود 2.5 تا 3 درصد و در ازدواج‌های خویشاوندی حدود 5 تا 6 درصد است‌ اما همین میزان خطر را نیز می‌توان با مشاوره ژنتیک، انجام آزمایش توالی‌یابی و مقایسه نتایج توالی‌یابی زن و شوهر کاهش داد.

متاسفانه طی چند سال گذشته هیچ برنامه غربالگری اجباری برای خانواده ها تدوین نشده و تنها برنامه غربالگری به خانواده ها اطلاع داده می شود و خانواده ها نیز به طور آگاهانه انتخاب می کنند که آیا غربالگری را انجام دهند یا خیر؟ حتی برای ازدواج های فامیلی و یا خانواده های دارای معلول نیز اجباری وجود ندارد و فقط غربالگری به آنها توصیه می شود.

بیماری‌های ژنتیکی قابل درمان نیستند، ولی قابل پیشگیری یا کنترل هستند و از آنجا که بزرگترین و مهم‌ترین سرمایه هر کشوری داشتن فرزندانی سالم، باهوش و خلاق برای نسل آینده است، پیشگیری از معلولیت‌های ناشی از اختلالات ژنتیکی از کارهای جدی در جهت سالم‌سازی نسل آینده و فرزندانمان محسوب می‌شود و مشاوره پزشکی، ژنتیک ساده‌ترین، در دسترس‌ترین، ارزان‌ترین و در عین حال مؤثرترین روش پیشگیری از معلولیت‌ها و ناهنجاری‌های مادرزادی است و از طرفی دیگر با مشاوره ژنتیک و تشخیص معلولیت مادرزادی با دلایل غیر ژنتیک، نگرانی پدر و مادر از داشتن فرزند معلول برطرف شده و به فرزندآوری آنان کمک می‌کند.

افتتاح اولین پلی‌کلینیک تخصصی ژنتیک در کردستان

حدود 13 ماه قبل در بهمن ماه سال 1398 اولین پلی‌کلینیک تخصصی ژنتیک استان کردستان در سنندج به بهره‌برداری رسید تا شاید بتواند در جلوگیری از تولد نوزادان دارای معلولیت های ژنتیکی اثرگذا باشد هر چند که امروز مسئول فنی این مرکز از پیشگیری تولد 12 نوزاد دارای اختلالات ژنتیکی با غربالگری های صورت گرفته در این مرکز و سقط قانونی این جنین ها خبر داد.

فریدون عبدالملکی گفت: این مرکز با هدف سلامت خانواده، سلامت نسل‌ها و کمک به امید زندگی بهتر راه اندازی شد و با توجه به اینکه بیماری هموفیلی یکی از 4 هزار بیماری است که در اختلالات ژنتیک وجود دارد و به ازای هر بیمار هموفیلی ۲۱ هزار دلار در سال هزینه می‌شود، در زمینه پیشگیری از تولد نوزادانی با این شرایط می توان اقدامات مناسبی انجام داد.

وی اظهار کرد: در حال حاضر در کشور ۷۰۰ هزار نفر به بیماری هموفیلی مبتلا هستند و این بیماری ژنتیکی هزینه بالایی دارد و مهمترین کار در این راستا پیشگیری است چرا که با پیشگیری به موقع می‌توان هزینه‌های دولت و خانواده ها را کاهش داد.

سقط قانونی 12 نوزاد دارای اختلال ژنتیکی

مسئول فنی پلی کلینیک تخصصی زنتیک کردستان افزود: در این مدت که کار این مرکز آغاز شده مهمترین بخش که همان بخش مشاوره ژنتیکی است، فعال بوده و به تناسب مشاوره های صورت گرفته آزمایش های لازم برای زوج ها در نظر گرفته شد تا راه درمانی برای رفع مشکل ایجاد شود و در نهایت نیز تصمیم گیری لازم در خصوص نوزادان دارای اختلال ژنتیکی گرفته شود.

عبدالملکی ادامه داد: از روز اول تا امروز 3 مورد نوزاد مبتلا به تالاسمی ماژور، 4 مورد نوزاد مبتلا به سندروم داون و 5 مورد نوزاد مبتلا به دیگر بیماری های ژنتیکی شناسایی شد که منجر به سقط قانونی جنین ها گردید.

به هر حال امیدواریم خانواده ها قبل از اقدام به فرزندآوری انجام مشاوره و تست غربالگری ژنتیک را در دستور کار خود قرار دهند تا در آینده کوددکان آنان از بروز بسیاری از اختلالات ژنتیکی در امان باشند چرا که با تشخیص به موقع قادر خواهند بود تا به درمان اختلالات جنین بپردازند.