به گزارش خبرنگار کردپرس، هشتم اسفند برابر با 27 فوریه؛ روز حمایت از بیماران نادر نامگذاری شده است. بیمارانی که گمنامند اما امیدوارانه زندگی می کنند.

بیماریهای نادر جزو بیماریهای مزمن، پیشرونده و حاد شونده هستند که اغلب به تدریج باعث ناتوانی فرد در انجام فعالیت ها می شوند. این بیماری ها در کشورهای مختلف تعاریف آماری متفاوتی دارند. در ایران بیماری نادر به اختلالی گفته می شود که دارای فراوانی کمتر از پنج نفر در هر 10 هزار نفر باشد.

در آمریکا فراوانی این بیماری ها کمتر از 200 هزار نفر از کل جمعیت و در اروپا یک در دو هزار نفر تعیین شده است. در حال حاضر حدود 300 میلیون نفر در جهان از بیماریهای نادر رنج می برند. در واقع یک نفر از هر 20 نفر به نوعی در زندگی خود با یکی از انواع بیماریهای نادر مواجه می شود.

این بیماری ها اغلب بدون درمان قطعی هستند و بسیاری از آن ها به دلیل تشابه با بیماریهای دیگر برای سال های طولانی بدون تشخیص باقی می مانند.

بنا بر اعلام بنیاد بیماریهای نادر بیش از 6 هزار بیماری نادر در جهان شناخته شده و در ایران هم 407 نوع بیماری نادر شناسایی شده اند و همچنین 134 بیماری نادر و صعب العلاج که مبتلایان بیشتری دارند و با مشکلات دارویی و درمانی مواجه هستند در لیست صندوق حمایتی بیماران نادر و صعب العلاج قرار گرفته اند.

لزوم آگاه سازی

80 درصد از بیماریهای نادر ژنتیکی اند و 20 درصد دیگر به دنبال عفونت های ویروسی یا باکتریایی، حساسیت ها و عوامل محیطی ایجاد می شوند.

مطابق پژوهش های پزشکی اگر علایم این بیماری ها خیلی زود ظاهر نشود در تمامی دوران زندگی یک فرد با او همراه خواهند بود و همچنین اگر در اوایل زندگی مبتلایان ظاهر شود در حدود 30 درصد از کودکان مبتلا به بیماری نادر قبل از رسیدن به 5 سالگی می میرند.

در حال حاضر در دنیا نادرترین بیماری مربوط به بیماری ژنتیکی «کمبود آنزیم ریبوز-5- فسفات ایزومراز» است که تا کنون یک مورد از این نوع بیماری در جهان شناسایی شده است.

پزشکان معتقدند معرفی انواع بیماری ها از نادر گرفته تا خاص باید برای مردم صورت گیرد و به نوعی به آنان مشاوره های لازم داده شود به خصوص در مورد بیماریهای نادر که به دلیل اینکه تعداد درگیر شدن کم افراد، ناشناخته مانده اند، نکته ای که حتی بسیاری از مسئولان هم خود آگاهی چندانی ندارند. به همین دلیل است که بیماری نادر را به عنوان بیماری یتیم یا فقیر می شناسند چرا که درصد کمی از جمعیت را تحت تأثیر خود قرار می دهد.

افزایش هزینه های درمانی

بیماران نادر راه درمان قطعی ندارند تنها در بعضی از موارد برای جلوگیری از پیشرفت بیماری یکسری داروها و درمان هایی وجود دارند که آن هم با هزینه های بالایی همراه هستند.

البته به گفته متخصصان ژنتیک بعضی از بیماریهای نادر اگر در زمان نوزادی تشخیص داده شوند تا حدودی می توان جلوی پیشرفت بیماری و مرگ زودهنگام بیمار را گرفت اما این موارد کم بوده و بسیاری از بیماری ها حتی با غربالگری ژنتیک هم قابل تشخیص نیستند مگر اینکه خانواده ها از قبل نمونه هایی را در نسل های خود داشته باشند.

با این وجود درمان بیماران نادر باتوجه به سنگین بودن هزینه های آن و کمبود بودجه بنیاد، باعث شده بسیاری از خانواده ها دست به خودمراقبتی زده و همین وضعیت نامناسب بیماران را تشدید می کند./